T2T(Telomere-to-Telomere)基因组代表着从染色体的一个端粒到另一个端粒的完整基因组序列。端粒是染色体末端的一种特殊结构,在细胞分裂过程中起到保护染色体完整性的作用。以往的基因组测序往往存在一些间隙(gaps),无法完整覆盖整个染色体序列,而T2T基因组的目标是实现无间隙的全基因组序列。
PacBio和Nanopore长读长测序技术的应用,解决复杂基因组区域难题,T2T基因组组装需要专门的高精度组装算法。这些算法在处理长读长测序数据时,能够有效地识别和纠正测序错误,同时准确地拼接读长。除了长读长测序数据外,T2T基因组组装还会结合其他类型的数据,如光学图谱数据和Hi-C(染色体构象捕获)数据。光学图谱可以提供染色体的物理图谱信息,帮助确定基因组的宏观结构;Hi-C数据则可以揭示染色体在细胞核内的三维空间构象,辅助组装算法确定基因和基因组片段之间的相对位置,从而进一步提高基因组组装的质量。
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